最近,全美推行“不要猜测,基因检测”的消息受到热议,这一由Bonnie J.Addario肺癌基金会等癌症公益机构及公司发起的倡议,想要向大众宣传有关肺癌快速发展的基因知识、靶向治疗选择和全基因分析检测,让肺癌患者了解全基因检测的重要性。据悉,肺癌是中国人得的最多、致死率最高的恶性肿瘤。卫生部全国肿瘤防治办公室的资料显示,中国肺癌发病率每年增长26.9%,肺癌死亡率在过去的30年间上升了465%。且患者年龄明显年轻化。另有报道称,“美国哈佛大学公共卫生学院根据中国现有的数据和情况曾作出报告,在未来的30年,中国因肺癌致死的人数将高达1800万,这意味着每分钟会有1人死于肺癌。”
都说“世上没有两片完全相同的叶子”,我们这里说肺癌,听起来好像是一种疾病,但每个人所表现的症状和适用的治疗方法也不尽相同。把“肺癌”换成别的癌症,这个道理同样成立。而且,由于现代人生活状态在变化,疾病也同样发生着变化。
治疗追不上疾病变化的步伐
随着现代社会的发展,我们的健康状况也发生着改变。
比如PNAS杂志去年底刊登的肥胖与出生年份有关的论文中,研究者发现“在1942年以前出生的人中,FTO基因突变(被认为是最强的肥胖风险因子)与BMI指数并没有关联。但在1942年以后出生的人中,FTO基因突变与BMI指数产生了很强的关联”。高热量、精细化的食物、体力劳动的减少等被认为是这一改变的原因,而且这一特征变得能够遗传。
再比如,英国癌症研究中心有数据显示,在过去5年里,有60万人因为生活方式不健康,而罹患癌症。一位名为Justine Sheils的女性患了多种癌症,并进行了5次手术。据她说,十几二十岁的时候热衷于日光浴,并且常使用太阳灯浴床来获得黝黑的皮肤,而后被诊断为黑色素瘤。而这样的习惯不是她特有的,而是那个年代流行的,许多年轻人都这么做。
BMJ杂志对这一个多世纪以来的美国可致死疾病进行分析,发现这些疾病发生了明显的变化。比如,癌症、心脏病等慢性病成为主要致死疾病,阿兹海默症也应当唤起人们注意。当然,这100多年间随着医疗技术的进步,我们也克服了许多流行病,比如几世纪前夺走许多人性命的肺炎、肺结核,现在的致死率已经大大降低了。
但这张表的意义不在于让我们为取得的成绩沾沾自喜,这一研究还是想提醒我们,疾病的演变无时无刻在发生,我们还有许多未能攻克的疑难杂症,而且人体这部精妙的仪器也许还会出现新的问题。我们如果还保持着重视治疗、忽视预防的状态,也许我们在疾病面前还要一直被动下去。
重治疗、轻预防可能不再正确
年复一年的翻过一座山还有一座山的“疾病狙击战“告诉我们,“重治疗、轻预防”不再是“聪明”的策略,要想跑在疾病前面,那么抢把健康武器才是王道。
有数据表明,“我国现有确诊慢性病患者2.6亿,慢性病负担占总疾病负担的70%。每年约有60万人猝死。”有没有办法预防呢?大多数是有的。
以宫颈癌为例,它是影响女性健康的恶性肿瘤,患者人数逐年上升,且呈现年轻化趋势。据统计,每年宫颈癌新发病例中,中国新发病例13.2万,占世界发病人数的28.3%,且每年约3.4万人死于宫颈癌。它的病因很明确,绝大多数情况下是由人乳头瘤病毒引起的。也正因此,宫颈癌可预防,定期进行检测,可做到早发现早治疗。基因检测或许就是这把递到你身边的武器,你是否要抓住它呢?
精准治疗从了解基因开始
曾有医生说,忽略早期预防已经成为婴幼儿患病最大问题。父母往往只是在孩子生病后进行治疗,而有时这种对症治疗会对孩子带来终身遗憾。比如药物致聋。有的宝宝携带了遗传性耳聋基因突变,用药不当就会导致耳聋,为我们献上千手观音这一美轮美奂舞蹈的聋哑女孩中,绝大多数都是一针致聋的。如果在治疗之前,父母或医生对宝宝的基因情况有所了解,就能避免这样的悲剧。
有个好消息,美国布莱根妇女医院(美国联盟医疗体系(PHS)创始医院,也是全球产生诺贝尔奖最多的医院)和波士顿儿童医院计划启动新生儿测序项目(BabySeq Project),已经在2014年提交申请,还在等待最后的批准,顺利的话2015年就可以为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。
还有个好消息,我们在中国也能体验到新生儿检测服务,比如新生儿耳聋基因检测,它是宝宝出生后可以在医院接受的检测服务。有报道称,美国的医生对新生儿基因检测持支持态度,认为这些数据是能在人的一生中重复利用的,比如个性化治疗,帮助患者选择适合自己的药物。
不止新生儿,我们每个人都有必要了解自己的基因信息,把握健康状况,了解患病风险,对疾病进行早期防治。
布莱根妇女医院的遗传学家Robert C. Green也说“我们正进入一个新的时代,所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究,在未来5到10年,不仅测序成本会更低,而且科学对基因组数据的解释会更加成熟,每个人的基因序列信息将变得越来越重要”。
我们期待那样一个时代的来临,但也不妨碍我们现在成为“把握基因健康的先行者”。和其他“战争”一样,在与疾病的抗争中,占据先机,掌握主动性同样是克敌制胜的有效法宝。
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