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据了解，目前北京朝阳医院、北京安贞医院、北京妇产医院等多家市属医院已开设了精准用药门诊（中心），可通过对患者个体基因型的检测，测算其服用药物的准确剂量，并预测服用药物后的疗效及安全性，从而达到“一人一药”的精准用药治疗，减少用药不良反应的发生率。去年北京市医管局在市属22家医院全部设立用药咨询中心，据初步统计，共接待咨询8.8万余例，部分医院最高日咨询量突破80例，患者合理用药意识也加强了。

精准医疗——核心

在于

个性化医疗

从基因科学的历史使命——“人类基因组计划筹备”开始，“基因组学”的概念就被生物系统学家做了很多的研究工作。从整个生命领域的数据流来看，从最早的中心法则（信息流从DNA到蛋白质的整个流动过程），到目前的系统生物学（信息网络的形成），这些都是迈向“精准”的过程。

与个体化医疗相比，精准医疗更重视“病”的深度特征和“药”的高度精准性；是在对人、病、药深度认识的基础上，形成的高水平医疗技术。在北京大学第一医院院长刘玉村看来，精准医疗的核心就是个性化的治疗。“某一个人得的肺癌，和另一个人得的同样肺癌，两个人的年龄、综合背景都不一样。每个人的特质都不一样，决定了用同样的方法治疗同样的疾病在不同人身上会产生不同效果。现在能不能找到一个最佳的效果，就是所谓的精准。”刘玉村认为，精准靠的是对个体的绝对细致的分析，得到大量数据，再回过头去进行分析。这个过程需要理论，需要技术，更需要具体落在病人身上的措施。

精准医疗不仅仅是测序

北京大学肿瘤医院院长季加孚指出，精准医疗的实质包括两方面，即精准诊断和精准治疗。在精准诊断方面，通过对病人临床信息资料的完整收集，对病人生物样本的完整采集，并通过基因测序、分析技术对病人分子层面信息进行收集，最后通过利用生物信息学分析工具对所有信息进行整合并分析，从而使得医生可以早期预测疾病的发生、可能的发展方向和疾病可能的结局，也就是我们所说的分子诊断。在形成精准的诊断后，就需要精准治疗。

对于医生来说，就是通过收集病人信息及样本并进行生物信息学分析后，为临床医生的临床决策提供“精确”支持和依据。对于病人来说，就是“精确”告诉病人使用什么药物有效，有效率是多少；使用什么药物无效，使用了这种药物副反应有什么。

所以说，精准医疗包含很多层面医疗技术的提高，不仅仅是“基因测序”一件事。

各医院提前布局精准医疗

北京大学第一医院正在寻求与社会资本合作共建研究中心，方向是研究精准医疗。

北大肿瘤医院已经在医院内部建立起了完整、干净的数据存储系统；规范化的生物样本采集、存储系统，并辅助以生物信息学分析团队；良好临床及科研能力的临床团队；并有多项同精准医疗相关的临床研究正在进行中。

北京清华长庚医院正筹建清华大学精准医学研究院……

在这场围绕精准医学开展的竞争中，应立足中国国情，积极开展基础研究、治疗方案优化研究，建立中国人疾病谱基因库，将我国拥有巨大的患者资源优势转化为促进临床诊疗技术进步的战略资源。由此建立中国的精准医学数据基础，制定中国的精准医学疾病诊疗标准、疾病预防和阻断标准，提高医疗的均等性、可及性和先进性，降低重大疾病的发病率、病死率和医疗费用，促进中国医疗事业的发展。

“此外，数据共享、生物样本共享是精准医学发展的瓶颈。”中国医学科学院副院长、分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士强调，在新型治疗、诊断技术的应用和产业化中，我国的法律法规还应进一步完善，成为动力而不是阻碍。

附 国内已出台的精准医疗相关政策

2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)首次批准基因测序产品三类医疗器械注册证。

2014年12月22日，国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》，首次批准了7家北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。涉及3个专业(遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断)。

2015年1月15日，国家卫生计生委妇幼健康服务司发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点((1月20号又修正为108家)。

2015年3月27日，卫计委医政医管局公布第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

2015年7月23日，国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》，2015至2017年建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测技术普及和产业化。

2015年7月31日，卫计委医政医管局印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。

赵玉洁 编辑整理